从其他灵长类动物到人，经历了怎样的演化过程？人类的疾病基因变异有何规律？由我国科学家主导的灵长类基因组计划在上述问题研究方面取得重大进展。6月2日，相关成果由中外科学家团队以系列论文的形式发表于《科学》《科学进展》等学术期刊。灵长类基因组计划由浙江大学生命演化研究中心张国捷教授团队、中国科学院昆明动物研究所吴东东研究员团队、西北大学齐晓光教授团队、云南大学于黎研究员团队等组织，并与西班牙庞培法布拉大学等国内外多个研究中心组成国际联盟联合开展。在该计划的旗舰论文中，研究人员通过分析基因组和化石时间数据，推断出灵长类动物各主要类群的演化时间，包括所有灵长类的最近共同祖先出现在大约6829万年至6495万年前，距离6550万年前的白垩纪末期大灭绝事件非常近，这意味着灵长类动物的演化可能受到大灭绝事件的影响。“灵长类的相对脑容量在四个关键演化节点显著增大，尤其在猩猩等大猿物种出现后，该趋势变得突出并在人类达到顶峰——人类不仅拥有灵长类最大的脑容量，还拥有折叠程度最复杂的大脑皮层。我们的研究发现，演化历程中很多与大脑相关的基因组区域都在不断变化。”张国捷说。该计划的不同研究项目分别揭示了灵长类前肢形态的形成以及猿类尾部消失等现象的分子机制，重新解释了人类8号染色体的起源问题，首次报道了灵长类中的杂交成种现象，探讨了灵长类复杂社会组织形成的机制，分析了灵长类性染色体结构的演变历史，并研究了灵长类特异的快速演化DNA序列等。其中一篇主要论文对灵长类中导致基因树和物种演化树冲突的不完全谱系分流现象进行了系统研究。“该现象是指生物祖先的一部分基因多态性被随机分流到分化出的不同物种，这会造成亲缘关系较远的物种间在某些基因上存在相似性。例如，人与黑猩猩的亲缘关系比大猩猩近，然而人的基因组内却有超过15%的区域跟大猩猩更相似。可见，不完全谱系分流会对获得正确的演化关系造成干扰。”张国捷指出。国际研究联盟分析了233种灵长类动物809个个体的基因组重测序数据，结果表明，灵长类的遗传多样性与物种灭绝风险不完全匹配。同时，研究人员训练了能判断人类基因突变是否为良性的人工智能，发现常见变异和罕见变异在预测人类疾病风险方面具有互补效用。“上述研究不仅能够回答灵长类物种如何起源的问题，还可以详细刻绘我们身上每个基因、碱基的演化过程和变异模式，为理解人类创新性状和疾病发生机制提供重要借鉴。”张国捷总结。（原载于《光明日报》 2023-06-03 04版）