由于我国目前的出生缺陷发生率为4%～6%，年度新生患儿人数为80万至120万，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，在东方科技论坛“出生缺陷防治技术在中国的发展及其应用”研讨会上，中国科学院院士贺林建议，上海应率先建立大规模高水平的新生儿遗传病筛查诊断中心，并可在一两个区进行试点。如果出生缺陷发生率每降低1%，每年可为国家节省约60亿元。

    在我国现有的8000余万残疾人中，有70%是出生缺陷所致。但是，即使市民有出生缺陷筛查需求，却面临诊断能力不足的尴尬局面。贺林说，以羊水穿刺染色体筛查为例，上海每年诊断能力不过只有3000例，不足需求的一半。

    专家表示，目前出生缺陷发生机制基础研究滞后，影响了相关筛查诊断新技术的发展，从而缺乏灵敏、准确的适合中国人人群使用的筛查诊断技术。同时，在现有的筛查技术应用方面，也缺乏技术标准和操作规范，误检误诊率较高。而且，许多新的技术项目都没有收费标准，影响了医院的积极性。

    贺林指出，上海可率先在国内建立一个集科学研究、技术开发、技术服务、人员培训、科普宣传为一体的大规模、高水平、符合国际惯例的新生儿遗传病筛查诊断中心，逐步辐射到长三角和整个华东地区。