《自然—基因组学》

软组织肉瘤的基因组研究

软组织肉瘤是一种发生在组织连接间的恶性肿瘤，这种癌症在总癌症中的发生率不足1%，疾病主要发生在50岁以上的人群中。现在，研究人员对多种软组织肉瘤进行了基因组分析，鉴别出涉及多个肉瘤亚型的基因和信号通道，这将有助于开发亚型特异型治疗靶标的开发，新成果发表在7月在线出版的《自然—基因组学》上。

Samuel Singer和同事合作，对207个软组织肉瘤样品进行了综合基因组分析。因为软组织肉瘤是组织型异质，样品包括了7种主要亚型的代表。这项研究为确定多种肉瘤亚型的特征提供了一个综合性资源，可进行相关的DNA测序、DNA拷贝数量和mRNA表达变化等方面的研究。他们还发现了在特定亚型中频繁发生变异的几个基因，强调了特定亚型基因组的变异。

《自然—细胞生物学》

细胞老化预防组织纤维变性

以前的研究认为，细胞衰老是一种肿瘤抑制机制，但除了癌症之外，很少有研究探索细胞衰老在其他疾病中的作用。现在，研究人员提出，受蛋白质CCN1调控的细胞衰老可预防受伤期间过多组织的形成，即组织纤维变性。

细胞衰老是指细胞保持存态但失去再分化能力的状态。肉芽组织是伤口愈合期间所形成的一种软组织联接。Jun和Lau发现，衰老的细胞出现在小鼠的肉芽组织中。缺失CCN1功能的小鼠只出现了更少的衰老细胞。他们因此得出结论认为，CCN1调控了细胞的衰老机制，并通过CCN1功能的插入来鉴别这种机制。

他们还发现，缺失CCN1的小鼠，在其伤口愈合期间会出现更多的组织纤维变性。相反，将CCN1插入受伤的组织会导致细胞衰老，从而预防纤维化组织的出现。组织纤维化与多种疾病有关，新数据支持了细胞衰老在抗纤维化机制中的重要作用。

《自然—遗传学》

白斑病的易患性

白斑病也被称为白癜风，是一种常见的遗传性疾病，其特征为皮肤和毛发的色素退化。现在，研究人员鉴别出与白斑病相关的遗传变异，提出了免疫调控基因在这种疾病发展过程中的作用，新成果发表在日前在线出版的《自然—遗传学》期刊上。

在对来自北美洲和欧洲的两组白斑病患者进行泛基因组相关性研究后，Richard Spritz和同事鉴别出与这种疾病相关的两个基因组区域，包括FOXP1和CCR6基因。以前的研究认为，这些基因参与了免疫调控。Xue-Jun Zhang和同事合作，在对包括6000多受试者的中国人群进行调查后，又对中国汉族人群中1000多例白斑病患者进行了泛基因组相关性研究。他们鉴别出与白斑病相关的3个基因组区域，其中两个位于主要组织相容性复合体（MHC）中，这些基因在自体免疫中均发挥了重要作用。

《自然—免疫学》

病毒激发自体免疫

为什么有些人不会发生自体免疫性疾病，而有些人却会患上这类疾病呢？这个问题一直困扰着科学家们。现在，研究人员在日前在线出版的《自然—免疫学》期刊上报告说，罪魁祸首应该是承载着两个截然不同的识别受体的免疫细胞。

T细胞是免疫细胞中的一部分，它能表达一种名为TCRs的受体，这种受体能识别分布在靶标细胞表面上的蛋白质碎片。每个T细胞都能表达一种拥有特别能力的特殊TCR受体。Joan Goverman和同事发现，部分T细胞却表达了两种截然不同的TCRs受体：第一个受体负责鉴别一种病毒肽、但第二个受体却能识别髓鞘碱性肽。携带这种表达双重TCR受体的T细胞的小鼠在被病毒感染时，会出现自体免疫疾病——自身免疫性脑脊髓炎，这是多发性硬化症的一种动物实验模式。

重要的是，科学家们澄清了以前的疑虑：为什么病毒感染会诱发自体免疫疾病？针对特定病毒的TCR激活了T细胞，之后T细胞周游全身，寻找被病毒感染的细胞并摧毁它们，通过其第二种受体，这些全副武装的T细胞也攻击了表达髓鞘的细胞。

尽管Goverman和同事还在研究病毒感染诱发自身免疫性脑脊髓炎的原因，但他们已有的结果也许可以解释其他自体免疫性的发生原因。