《自然—遗传学》

　　遗传变异与儿童化疗所导致的听力丧失

　　研究人员发现了一种由化学治疗所导致的听力丧失与特定遗传变异间的相关性，新成果发表在11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上。新研究认为，这些遗传变异也许有助于鉴别个体在接受化学治疗时听力丧失的风险，帮助医生们提出和确定相关的治疗管理方案。

　　尽管治疗过程的副作用会导致10%～25%的成年患者和41%～61%的儿童患者听力丧失，但顺铂（Cisplatin）仍然是一种常用的化学治疗药物。为了鉴别遗传变异与顺铂导致的听力丧失间可能的相关性，Colin Ross和同事合作，对150多位接受顺铂治疗的患儿体内的220种药物代谢基因进行了分析。他们发现，在这些患儿中，基因TPMT和COMT上的变异显著增加了顺铂治疗与听力丧失间的相关性。

　　未来还需要进一步的研究，以确认这些发现是否能用于指导临床治疗方案。

　　《自然—神经科学》

　　逆境的长期阴影

　　研究人员发现，生命早期所遭遇的严重压力可能会导致小鼠基因表达模式的长久变化，新成果发表在11月在线出版的《自然—神经科学》期刊上。

　　以前的研究显示，在压力或创伤环境中长大的儿童，在之后的生命岁月中患抑郁的风险更高。为阐明其背后的神经生物学机制，Dietmar Spengler和同事对小鼠进行了研究，在其出生的头十天中，这些小鼠被迫频繁与母亲分离。这是一种充满压力的分离状态，导致了负责编码压力相关荷尔蒙 AVP的基因上的一种特别抑制机制的缺失，并最终导致这种荷尔蒙水平的升高。

　　在这种压力状态发生后一年，Spengler和同事依然在这种小鼠体内发现了不正常的基因修饰、AVP水平的升高，以及面对压力环境时过度的精神反应。他们认为，这种源自早期生活压力的行动和精神状态的长期存在，部分原因可能应归咎于大脑中基因调控的持久变化。

　　《自然—地球科学》

　　南加州低水平的地震

　　美国南加州的圣哈辛托断层是一个频繁发生中度地震的地方，如今，研究人员发现，原因是这一地点能缓慢而持续地调节施加于其相对浅层表面上的应力，新成果发表在11月在线出版的《自然—地球科学》期刊上。这种地震与附近更为安静的圣安地列斯断层发生的地震截然不同。在圣安地列斯断层，其两面黏合在一起产生了更深的裂缝，在更长的时间里积累应力。

　　Shimon Wdowinski对比了圣哈辛托断层和圣安地列斯断层的地震活动。他发现，应力只积累在圣哈辛托断层地表上层10厘米的地方，而地表更深处的地方会通过频繁的小地震来调整和蔓延压力。因为压力积累的有限性，圣哈辛托断层地带就不太可能发生大地震，取而代之的是频繁的小地震或中度地震。相反，附近的圣安地列斯断层系统却在整个17厘米的脆弱外壳中积累压力，然后再通过更大的地震来释放这种应力。

　　《自然—地球科学》

　　地球早期的氮含量

　　研究人员发现，地球早期大气层中的氮含量是今天的两倍，这是保持地球温暖的关键因素，新成果发表在11月在线出版的《自然—地球科学》期刊上。这项研究有助于理解为什么在大约25亿年前，即使太阳光线比现在微弱许多，但地球并没有被冰雪覆盖，在学术界，这个问题被称为“弱阳悖论”。

　　Colin Goldblatt、Tim Lenton和同事合作，通过多种模型显示，尽管大气层中的氮本身不是绿色气体，但大气层中高水平的氮含量却会增加二氧化碳等温室气体在早期大气层中的效能。两倍于目前大气层中氮含量会导致地球温度升高4.4℃。

　　作者推测，通过深海中的生物活动和化学反应，早期大气层中过度的氮含量被移走了，如今，这些氮均储藏在地球的地壳和地幔中。

　　《自然—遗传学》

　　帕金森氏症的普通遗传变异

　　11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。

　　帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65岁的人群中，有1%～2%的人会患上这种疾病，其特征是震颤、行动迟缓、肌肉僵硬、身体难以保持平衡等。尽管目前的医学治疗可以缓解这些症状，但并没有治疗方法能够降低或阻止这种疾病的进展。

　　Tatsushi Toda和同事对2000多位日本的患者进行了分析，发现这种疾病的风险与基因PARK16、BST1、SNCA和LRRK2存在密切的相关性。在第二个研究中，Andrew Singleton和同事分析了5000多位欧洲裔患者的基因组，发现了这种疾病与基因SNCA和MAPT中变异密切相关。两个团队比较了彼此的数据，他们推测，发生在基因PARK16、SNCA和LRRK2上的变异增加了日本和欧洲人群发生帕金森氏症的风险，而发生在基因BST1和MAPT上的变异则增加了特定人群的风险。

　　以前的研究指出，发生在基因SNCA、LRRK2和MAPT的变异与某种罕见、显性的震颤（性）麻痹或与帕金森氏症相关的痴呆相关，表明与罕见帕金森氏症相关的基因也构成了典型帕金森氏症的复杂遗传基础。

　　《自然—方法学》

　　将小RNAs海绵体引入完整组织

　　小RNAs（microRNAs）在调控基因的表达中有重要作用，如今，研究人员发明了一种组织特别型抑制小RNAs的方法，新成果发表在11月在线出版的《自然—方法学》期刊上。新方法被用于研究果蝇神经肌肉连接的形成，也可用于研究其他组织中小RNAs的功能。

　　小RNAs与一种RNA转录的靶序列部分地结合在一起，因此会预定RNA退化或预防它转译为蛋白质。研究小RNAs的最有效方法是消除编码它们的基因，但这是一种耗时费力的工作。

　　一种更快速的替代方法是过度表达它们的短靶序列，这种短靶序列被称为小RNAs海绵体，它会吸收小RNAs并将之从其天然靶标中移走。David Van Vactor和同事在果蝇体内设计了小RNAs海绵体，在果蝇发育为成体的过程中，它们能在精确的时间里和特定的组织中被表达。他们指出，这些海绵体能复制被移走的小RNAs基因的作用，通过在肌肉而非神经中的活动，特定的小RNAs影响了神经肌肉连接的形成。

　　这是一种剖析小RNAs驱动基因调控的精确方法，也可应用于研究果蝇之外的其他有机体中的小RNAs的功能。

　　（王丹红／编译；更多信息请访问www.naturechina.com/st）