《自然—遗传学》

    阿尔茨海默氏症的遗传风险因子

    阿尔茨海默氏症通常是在65岁以后被诊断出来，究竟是什么因素导致了这种疾病的发生呢？研究人员在2月出版的《自然—遗传学》期刊上报告，对携带SORL1基因特别变异的个体来说，他们发生迟发性阿尔茨海默氏症的风险会适度增加。如果这一研究在另一个附加研究中被确认，那么SORL1将是这种最常见性疾病的第二个风险因子。

    在发展型阿尔茨海默氏症中，一个关键的事件是 A-beta肽在淀粉样前体蛋白 (APP)中的产生。A-beta肽会毒害神经细胞，以前的研究认为它是在这种疾病中观察到的神经退化的诱发者。以前的研究还推测，在取自阿尔茨海默氏症患者大脑的组织样品中，调节APP向A-beta肽转化的几种蛋白质的水平降低了，但并不清楚它们之间的因果关系。

    Peter St. George-Hyslop和同事搜寻了几个负责编码 APP处理蛋白质的基因的变型，这些蛋白质可能与阿尔茨海默氏症有关联。通过对来自不同种群背景的6组人群的分析，他们在SORL1基因中鉴别出两组变异，这种变异过多地出现在阿尔茨海默氏症患者的体内。

    除了这些基因数据，作者还提供初步证据表明，阿尔茨海默氏症患者的血细胞中倾向于有较低水平的SORL1，而且实验显示，降低培养液中SORL1的水平能够促进A-beta肽的产量，作者由此推测出解释SORL1变异增加神经性退化风险的一个潜在机理。

    《自然—材料学》

    纳米晶体成掺杂剂

    研究人员在2月出版的《自然—材料学》上报告说，通过改变设备的电学特性如导电性，纳米晶体会模拟固态设备中原子的行为。

    Jeffrey Urban和同事研究了由 PbTe纳米晶体和Ag2Te纳米晶体集成的薄膜的电学特性。通过对两种组分比例不同的薄膜的导电性进行比较，他们发现：两种晶体同时出现的薄膜的导电性比只出现单一晶体的薄膜高出3个数量级。

    纳米晶体的组装件可以被看作是以纳米晶体为基本构件的材料，技术的进步可以将这种纳米晶体的结构设计得非常精确。纳米晶体—原子的概念类似于半导体掺杂的概念，即在半导体中加入杂质以改变电学特性。因为能够实现非常精确的电学特性控制，这种纳米晶体材料可以被设计成原来意想不到的固态设备。

    《自然—纳米技术》

    发明纳米轮子

    轮子的发明是人类历史上一个最重要的事件。今天，研究人员在2月出版的《自然—纳米技术》期刊上报告说，一种分子“轮子”能够革命化地改变纳米尺度机器的建造。

    Leonhard Grill和同事将类似于轮子的有机分子放置在波纹铜表面，再用隧道扫描显微镜的细微探针将单个分子连接起来，这样分子的运动便取决于与表面上铜原子阵列的排列方式。

    以前的实验显示，在显微针尖的推动下，分子会在整个表面上跳跃。然而，当分子与铜表面的脊对应排列时，其中一个分子轮会转动120°。通过认识和控制纳米尺度的运输器在原子层表面的运动，纳米科学家也许能够设计出新一代的分子机器。

    《自然—结构和分子生物学》

    弄坏脂蛋白的隧道

    CETP是一种将血液中“好”脂肪转化为“坏”脂肪的蛋白质。科学家们在2007年2月号的《自然—结构和分子生物学》期刊上报告说，他们确定出了CETP的结构。

    脂蛋白质有好几种类型，包括被称为“坏”胆固醇的低密度脂蛋白质(LDL)和被称为“好”胆固醇的高密度脂蛋白质(HDL)。而CETP的功能就是将高密度蛋白质转化为低密度脂蛋白质。

    利用X射线结晶技术，Xiayang Qiu和同事发现CETP的形状像一个中间有转动隧道穿过的飞镖。曲率对拥有互补形状的脂蛋白质的靠近很重要。他们在隧道中发现了脂蛋白质，而当隧道被堵着时，脂蛋白质的转化受到了影响，表明隧道是作为脂蛋白质的出入口而存在的。

    因为CETP能将“好”胆固醇转化为“坏”胆固醇，能够干扰这种活动的药物可用于治疗心血疾病的患者。

    《自然—纳米技术》

    小质量的黄金标准

    许多精致的科学设备只能在特定条件下工作，如真空或低温状态。如今，研究人员在2月出版的《自然—纳米技术》中报告称，他们能够在日常生活环境中测量极小物质的质量。

    依赖于类似跳水板的一个振动机械悬臂，Michael Roukes和同事发明了这种的测量设备。当被测量物质着陆在悬臂上时，它的质量会导致自然振动频率的改变，而这种改变可以被转化为客体物质的质量。

    悬臂表面被涂上一层黄金薄膜，同时让电流通过。黄金具有压阻特点，这意味着当它被拉直或压缩时不会影响穿越其中的电流。通过测量电流量的改变，研究人员就可能测出自然振动频率的变化。Roukes和同事在大气压和室温条件下测出的质量精度小于1阿克——阿克是克的百万分之一的百万分之一——所测量的质量之小，突破了在这种条件下所测质量的纪录。

    《自然—神经科学》

    天使综合征的分子成因

    天使综合征也被称为安格曼综合征，是一种有严重学习障碍并伴随特殊面部和行为特征的神经性疾病，由儿科医生Harry Angelman在1965年首先发现了3个病例。如今，研究人员报告了潜藏在这种疾病的神经性症状后的一种分子功能失调现象，新成果发表在2007年3月出版的《自然—神经科学》上。

    天使综合征是由15号染色体上一个名为Ube3a的基因的缺失所导致，Ube3a负责编码泛素蛋白连接酶。科学家们目前还不了解泛素蛋白连接酶的功能，但他们知道父亲和母亲染色体上的这个基因具有不同的化学修饰模式，从而导致其中一个基因版本的沉默。海马区是大脑中具有记忆功能的重要区域，来自母亲的这个基因在海马区域通常是活跃的。去除来自母亲的Ube3a会导致Ube3a在这一区域表达的缺失。

    研究人员发现，遗传自母体的Ube3a变异的小鼠表现出类似天使综合征患者的疾病发作和认知障碍，同时还表现出CaMKII蛋白质的降低。CaMKII的变异不能实现磷酸化作用，磷酸化是对蛋白质自我抑制至关重要的一种化学修饰。Ype Elgersma和同事将天使综合征小鼠与CaMKII表达变异的小鼠杂交，结果新出生的小鼠基本都没有天使综合征的主要症状。与天使综合征小鼠相比，这两种变异杂交的小鼠发病次数更少、行动更正常，而且出现在天使综合征小鼠上的认知缺陷也因这种CaMKII的变异而得以拯救，研究人员由此推测，反常的CaMKII磷酸化作用应对这些缺陷负全部责任。

    (王丹红/编译；更多信息请访问wwwnaturechinacom/st)