蝴蝶（凤蝶总科的物种统称）因其丰富的形态多样性，自达尔文时代便作为研究物种适应性进化的重要类群之一，近些年更被认为是研究形态遗传、进化和发育的理想模型，已成为发育生物学、进化生物学、种群遗传学、保护生物学和生态学等研究领域的重要模式生物之一。凤蝶科是具有重要进化地位的蝴蝶支系，其丰富的色彩和形态等多样性是昆虫生态与进化研究的主题。特别是凤蝶含有一类独特的色素类型即凤蝶色素，有助于凤蝶翅膀颜色多样性的形成和各种生物学功能（如躲避捕食者和择偶）的发挥，也是探讨动物复杂性状起源和重塑的理想模型。 
　　2015年，中国科学院昆明动物研究所研究员王文团队解析了金凤蝶（所有蝴蝶模式种）及其近缘种柑橘凤蝶基因组，并以蝴蝶为例首次实现野生昆虫的基因编辑（Li et al., Nature Communications, 2015, 6: 8212）。在此基础上，为了在蝴蝶系统发育的更大尺度下探讨蝴蝶形态等表型多样性进化的遗传基础，2017年启动了蝴蝶谱系基因组计划。作为先期研究，科研人员利用三代长读长测序技术和Hi-C技术，解析了分布在东亚、南亚及东南亚且对体色进化及物种分化具有重要研究意义的碧凤蝶染色体水平的基因组（首个利用Hi-C技术与三代长读长测序技术相结合解析的染色体水平的蝴蝶基因组，Lu et al., GigaScience, 2019, 8(11): giz128）、经典伪装物种枯叶蛱蝶染色体水平的高质量基因组（首个组装W染色体的蝴蝶参考基因组，Yang et al., Molecular Ecology Resources, 2021, 20(4): 1080–1092)。近日，该研究团队利用三代长读长技术，解析了凤蝶科两个亚科（凤蝶亚科和绢蝶亚科）所有族的代表种类共11种凤蝶的高质量参考基因组（图1）。结合之前发表的蝴蝶基因组，克服了不完全谱系分选和基因流等挑战，构建了族水平稳定的系统发育树。比较基因组研究显示，位于模式基因（决定蝴蝶翅膀上不同形态和色素类型鳞片的时空定位）和效应基因（决定鳞片内色素合成）上游调控区的凤蝶科特异的非编码保守元件和转录因子结合位点的进化以及效应基因的快速进化，或促进凤蝶色素的起源与进化（图2）。该研究为阐释颜色多样性的基因组基础尤其是凤蝶色素的起源提供了新见解，并为探索蝴蝶进化、生态学和保护提供了重要的数据资源。该工作也是地球生物基因组计划的附属项目之一（Lewin et al., PNAS, 2022, 119(4): e2115635118）。 
　　相关研究成果以High-quality reference genomes of swallowtail butterflies provide insights into their coloration evolution为题，发表在Zoological Research上。西北工业大学、北京大学、中科院分子植物科学卓越创新中心和滁州学院等参与研究。研究工作得到国家自然科学基金、中科院“西部之光”人才培养计划、云南省科技厅、生态环境部生物多样性保护项目等的支持。 
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