作为最常用的分子标记之一，线粒体DNA（mtDNA）被广泛应用在家养动物的遗传多样性评估、群体进化历史解析等诸多研究中。随着测序技术的改进，目前已有大量的mtDNA基因组序列被测定并提交到公共数据库。然而，相关数据的质量却没有得到系统有效的评估。之前的一系列研究表明，在人类mtDNA数据中存在着由于样本污染、测序错误等原因导致的多种质量问题。这些问题序列会对相关数据分析产生不良影响，动摇结果的可靠性。类似的问题是否也存在于家养动物mtDNA数据中还尚不清楚。

　　中国科学院昆明动物研究所张亚平院士研究组对来自8种家养动物（家犬、家牛、牦牛、家猪、马、山羊、绵羊和家鸡）共计1342条mtDNA基因组序列进行了系统的评估。史妮妮、樊隆、彭旻晟等研究人员运用基于mtDNA单倍型类群树（haplogroup tree）的系统发育分析策略，一共发现194条存在质量问题的序列。相关问题可归结于人为重组（artificial recombination），突变过多（surplus of mutations）和幻影突变（phantom mutation）。值得注意的是，幻影突变在由二代测序产生的数据中普遍存在。相关结果表明对今后家养动物mtDNA研究提出了警示与告诫。借鉴人类mtDNA研究的先进经验，采纳严谨的质量控制措施是十分必要的。

　　该研究工作于10月8日在线发表在国际刊物《分子生态学》（Molecular Ecology）上。

    文章链接